Cientistas israelenses descobrem a alteração genética responsável pela insuficiência ovariana primária. 

A insuficiência ovariana primária é causada pela depleção de folículo ovariano ou disfunção folicular, caracterizada por não haver menstruação (amenorréia), associada com níveis elevados de gonadotrofinas. 

O distúrbio apresenta-se como ausência de progressão normal da puberdade.

Foi realizado o seqüenciamento genético completo em duas irmãs nascidas de pais consangüíneos de ascendência árabe-muçulmana-israelense. Apresentavam uma ausência de progressão normal da puberdade, altos níveis de gonadotrofina e ovários hipoplásicos ou ausentes no ultra-som. Amostras de sangue para extração de DNA foram obtidas de todos os membros da família

A análise revelou uma mutação homozigótica no gene SPIDR.

SPIDR é importante para a função ovariana em seres humanos. Uma mutação bialélica neste gene pode estar associada à disgenesia ovariana em casos de herança autossômica recessiva.

Texto traduzido do artigo publicado no The Journal Clinical Endocrinology & Metabolism.

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Dr. Igor Faria Dutra